Всички процеси в клетката се контролират от гени.
Логично е да се предположи, че редица промени (мутации) в последователността на базите в ДНК (в гените и извънгенните региони) могат да бъдат свързани с болестен процес

През 50-те години се създадоха редица подходящи методи за проучване на хромозомния състав при бозайниците. С помощта на тези методи хромозомите се разполагат така в делящите се клетки, че се дава възможност за непосредствено наблюдаване на всяка хромозома поотделно. Използвайки тези методи, Джое-Хин Тио и Алберт Леван установиха, че броят на хромозомите при човека е 46, а не 48, както се смяташе дотогава. Наскоро след това, през 1959 г., Жером Льожьон и Раймонд Тюрпен демонстрираха и първия случай на анеуплоидия при човека: показано беше при пациенти със синдрома на Даун наличие на тризомия на хромозома 21.

Синдромът на Даун (моноголоидизмът) представлява вродено заболяване при човека, описано за първи път в края на XIX век. Клиничната картина на това заболяване се характеризира с тежки форми на умствено изоставане, с аномалия на дланните отпечатъци и с типични черти на лицето.

Други две аномалии при човека, свързани с анеуплодия на автозомните хромозоми, са синдромите на Патау и на Едуардс. Синдромът на Патау се дължи на тризомия по хромозома 13 и обикновенно се среща с честота 1 на 5000 живородени деца.Този синдром се характеризира със заешка устна,цепнато небце, а също и със сериозни очни, мозъчни и сърдечно-съдови нарушения. Индивидите със заболяването на Патау обикновенно загиват още през първите три месеца след раждането си, макар че някои от тях преживяват и до петгодишна възраст. Синдромът на Едуардс се дължи на тризомия по хромозома 18 и включва малформации (уродства) в почти всички органи и системи. Степента на разпространение на този синдром не е добре проучена, но се смята, че той се среща с честота 1 на 10 000 родени деца.Обикновенно болните деца живеят средно до 6 месеца, но някои от тях преживяват и по-дълго-до юношеска възраст.

При човека освен това се среща и анеуплоидия свързана с половите хромозомrи. Синдромът на Търнър се дължи на присъствието само на една Х-хромозома без наличие на Y-хромозома (това всъщност е единственият преживяващ тип на монозомия, познат при човека). Болните лица със синдрома на Търнър обикновено са стерилни, като женските индивиди всъщност не притежават яйчници, а вторичните полови белези са ограничено развити. Други клинични особености,характерни за този синдром, са нисък ръст, аномалия в развитието на челюстите, ленточна шия и подобен на щит гръден кош. Обикновено обаче болестта не се придружава с умствена изостаналост. Честотата, с която се среща синдромът на Търнър, е около 1 на 5000 живи раждания. С много по-голяма честота, около 1 на 700 раждания, се срещат т.нар. "с в р ъ х ж е н и" ,при които обикновено се наблюдават по три Х, а при някои и повече от три Х-хромозоми. Жените с ХХХ-хромозоми притежават недоразвити полови органи, ограничена плодовитост и като правило те са с умствена изостаналост.
Синдромът на Клайнфелтер се среща с честота 1 на 500 индивида и обикновено се дължи на XXY-тризомия, макар че са възможни и други кариотипове (XXYY,XXXY,XXXXY,XXXXXY), които са свързани също със този синдром. Индивидите със синдрома на Клайнфелтер са предимно мъже, които са стерилни с тенденция към феминизиране; други характерни клинични особености на лицата, засегнати от този синдром, са недоразвити тестиси и простатна жлеза, слабо окосмяване на тялото и уголемени гърди.При някои индивиди, притежаващи XXY-хромозоми в каритипа си, се наблюдава умствена изостаналост, макар че повечето от тях имат коефициент на интелигентност  в границите на нормалните стойности. Установено е също, че при лица, които притежават по-голям брой полови хромозоми, умствената изостаналост се наблюдава с по-голяма честота.

  Една интересна форма на анеуплоидия, която се среща при човека, е тризомията по половите хромозоми XYY.Индивидите, които притежават този кариотип, в по-голямата си част са нормални мъже, макар че на ръст те са малко по-високи от средното ниво. В границите на общата популация честотата на XYY-мъжки индивиди е 1 на 1000;при затворниците тази честота е около 20 пъти по-висока, или 2 на 100. Това предполага една по-голяма тенденция към криминални престъпления на мъже, притежаващи XYY-хромозоми в кариотипа си, отколкото на мъже с нормалния кариотип XY. Трябва да се отбележи, че само малка част от всички индивиди, притежаващи XYY-хромозоми в кариотипа си, са били в наказателни или в психиатрични заведения. Като цяло процентът на индивидите от човешката популация, които са преминали през тези заведения, е нисък, вероятно 2 на 1000;ако 2% от тези лица притежават XYY-хромозоми в кариотипа си, тогава(2:1000) Х (2:100), или около 4 на 100 000, щепредставляват XYY-индивиди преминали през тези заведения. Тъй като степента на разпространение на индивидите с XYY-хромозоми в общата популация е около 1 на 1000, следва, че (4:100 000) : (1:1000), или около 4% от всичките XYY-индивиди, представляват лица, преминали през такива заведения, в сравнение с 0.2% лица от общата популация, които притежават нормалния кариотип XY.

Подобно на другите видове анеуплоидия анеуплоидията, свързана с половите хромозоми, се дължи на нарушено разпределяне на хромозомите през мейозата. Гамета, в която липсва полова хромозома, инормална гамета с една X-хромозома ще дадат индивиди ог женски пол със синдрома на Turner (XO). Синдромът на Klinefelter (XXY) може да възникне от гамета, носеща две Х-хромозоми, и гамета с една Y-хромозома или от гамета, носеща XY-хромозоми, и гамета с една Х-хромозома.
Нарушаването на хромозомното разпределение може да стане и по време на митозата, в резултата на което се появяват мозаични индивиди-това са индивиди,които притежават клетки с повече от един генотип. В зависимост от това, дали митотичното неотделяне на хромозомите е станало при първото делене на зиготата или по-късно, се определя степента на мозаичност. Един от най-разпространените видове на мозаичност при човека по тоношение на половите хромозоми е този,който включва XY- и XXY-клетки. Степента на фенотипните аномалии при мозаичността зависи от относителната честота на различните видове клетки, които се срещат в дадения генотип, следователно зависи от това, колко рано е станало неотделянето на хромозомите през периода на развитието на соматичните клетки.
През 2002 г. приключи предсрочно “Човешкият геномен проект”.
В резултат на това голямо постижение на науката беше разчетена последователността на базите (“буквите”) в човешката ДНК.
Създадоха се реалните предпоставки за бъдещи проучвания, свързани с откриването на човешките гени и изясняването на тяхната изява в нормални състояния и болестни процеси. Настъпи ерата на молекулната медицина.

Всяка човешка клетка съдържа целия геном на даден индивид (една и съща молекула ДНК). Тя е изградена от 4 бази: аденин, гуанин, цитозин и тимин.
Общият брой на базите в 1 молекула ДНК е около 3,3 милиарда.
Тази молекула ДНК е разпределена между 46 хромозоми ( 22 чифта автозоми и 2 полови хромозоми). Всеки индивид, за всеки чифт унаследява по 1 хромозома от биологичните си родители. Така “ хромозомната формула” при мъж е 46ХУ (46 хромозоми, от които една Х и една У), а при жена 46ХХ (46 хромозоми, от които две Х).
По-малко от 5% от базите на една молекула ДНК изграждат от 30 000 до 40 000 гени. Последните кодират над 100 000 видове белтъчни молекули, които изграждат човешкия организъм. Ролята на останалата, некодираща част от ДНК на настоящия етап не е ясна. В молекулата на ДНК (предимно в извънгенните участъци) бяха открити над 1,5 милиона места, които могат да бъдат различни при отделните индивиди, и които могат да влияят върху функциите на отделни гени.